Sindrome di Tourette
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| Sindrome di Tourette | |
| Georges Gilles de la Tourette (1859–1904) | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | {{{RaraIT}}} |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) {{ #if: |[ ] ->Traduci con Babelfish | }} {{{ICD9}}} |
| ICD-10 | (EN) {{ #if: |[ ] ->Traduci con Babelfish | }} F95{{#if:2|.}}2, G25{{#if:|.}}, G26{{#if:|.}}, F07{{#if:|.}} |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Gilles de la Tourette | |
| Eponimi | |
| Gilles de la Tourette | |
La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico che prende il nome dal neurologo francese Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, che la evidenziò nell'800 anche se era già stata individuata sin dal '600. Poi fu quasi non considerata sino a pochi decenni fa. La definizione di sindrome di Tourette non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico di qualsiasi natura, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche cognitive) che sono singolarmente presenti anche in altre sindromi, diversi fattori neuro-fisiologici genetici o appresi possono portare infatti alle stesse manifestazioni.
Si manifesta con movimenti involontari del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni o parole imbarazzanti e/o volgari; si parla in tal caso di coprolalia e coproprassia. La tipologia, la frequenza e la gravità di queste manifestazioni variano ovviamente da una persona all’altra al punto che diversi soggetti con sindrome di Tourette neppure la considerano una patologia. La sindrome sembra influenzare una propensione all'attività indagativa e alla ritmica musicale: numerosi aderenti e dirigenti dell’associazionismo italiano sono musicisti; nella biografia di Mozart e di molti altri musicisti sono riscontrabili diversi tratti tourettici. Negli ultimi anni diversi telefilm si incentrano su personaggi che sembrano caratterizzati da questa sindrome (es. Detective Monk) a conferma di un rinnovato interesse sociale e culturale per questa sindrome. Il processamento delle informazioni è spesso rapido, intuitivo, poco propenso a sottomettersi a passaggi sequenziali, e questo talora penalizza i pazienti più giovani nelle attività scolastiche quando la didattica imposta richiede l'adesione a modelli di pensiero poco confacenti la creatività tourettiana.
L’attuale ambito di studio e cura delle forme patologiche (quando ve ne sono) è passato da quello psichiatrico a quello neurologico. Alla sindrome sono spesso associati anche il disturbo ossessivo-compulsivo e/o il disturbo dell'attenzione e in una minoranza significativa anche numerose altre manifestazioni, tra le quali la tendenza a crisi di collera e/o all'oppositività.
Tantissime sono le implicazioni di carattere sociale, specialmente per i casi più gravi: la sindrome di Tourette, specie se mal trattata, può essere il più invalidante disordine da tic ed è causa di una forte penalizzazione e danneggiamento delle relazioni sociali, e il fatto che sia poco conosciuta incrementa il disagio sociale di chi ne è affetto. La sindrome induce con frequenza ansia generalizzata, specie dopo un lungo periodo di trattenimento dei tic motori, in generale essa si caratterizza per una forte sensibilità emotiva, da molti volta in vantaggio nelle attività artistiche e sportive. La grande capacità di coordinazione mente corpo permette infatti a molti tourettiani di eccellere nelle attività atletiche: vi è tuttavia da sottolineare come il mondo dello sport agonistico sia ancora estremamente diffidente rispetto ad atleti che manifestano tic motori di moderata entità.
Attualmente non vi sono cure che garantiscono di liberare i pazienti da tutti i sintomi negativi in modo definitivo anche se alcuni farmaci a base di molecole quali l'aloperidolo, la clonidina, la clomipramina ed i farmaci SSRI serotoninergici (la serotonina é un modulatore della dopamina, che è il neurotrasmettitore maggiormente implicato nella sindrome) possono essere utilizzati efficacemente nel ridurre gli effetti motori della sindrome (tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla) e quelli ossessivi; la prescrizione medica si scontra contro l'assenza di farmaci registrati in modo elettivo per questa sindrome. Va però anche detto che alcuni effetti collaterali di questi farmaci possono essere per molti tourettici peggiori del disordine stesso o comunque capaci di inibire alcune capacità che i tourettici frequentemente non desiderano perdere.
Allo studio vi sono i promettenti esiti dell'uso degli antiandrogeni come il finasteride (un modulatore della dopamina), che sembrano in grado di influire positivamente su tic ed ossessioni.
Per questa sindrome vengono inoltre proposti per i casi più gravi, e con numerose ricadute polemiche interventi di neurochirurgia come la DBS (Deep Brain Stimulation, cioè innesto permanente di elettrodi nell’encefalo. Gli interventi di natura lesionale (una asportazione selettiva di alcune aree cerebrali o una lesione volontariamente indotta dal neurochirurgo a scopo terapeutico) appartengono ad approcci ormai superati: non hanno dato risultati soddisfacenti ed inoltre sono irreversibili. Va sottolineato come la DBS sia una procedura da prendere in considerazione solo dopo attenta valutazione, solo in pazienti maggiorenni e solo quando ogni altra forma terapeutica (farmacologica e psicologica) praticata con piena collaborazione del paziente non abbia sortito effetto, e solo quando i tic rappresentino una oggettiva condizione di invalidità. Da alcuni anni, come cura alternativa o collaterale ai farmaci, viene usata una speciale dieta privativa a basso regime di lieviti, glutine, lattosio e caseina (derivati del latte), la cui efficacia è provata da riscontri empirici.{{#if:||}} Sono da alcuni anni emerse evidenze scientifiche a favore dell'impiego della cannabis o dei cannabinoidi di sintesi anche per questa patologia.<ref>Wider das Stigma – ADHS, Tic und Zwang im Spiegel von Gesellschaft und Forschung</ref>
Nel campo degli interventi psico-educativi, spesso associati alla terapia farmacologica, la terapia cognitivo-comportamentale è da alcuni ritenuta la strada più utile per moderare (ma anche estinguere) i fenomeni ossessivi e le compulsioni; per altri è consigliabile la psicanalisi; anche gli interventi di neuro o bio-educazione (che fanno riferimento al metodo Delacato ed all'educazione speciale) possono aiutare nella riduzione dei tic e nel loro spostamento verso distretti muscolari meno invalidanti della relazione sociale. Anche le tecniche di Habit Reversal sono ampiamente citate in letteratura, e si stanno compiendo approfonditi studi sull'ipotesi di neuromodulazione e ristrutturazione della architettura neuronale della corteccia in risposta all'applicazione di tecniche comportamentali. La tecnica applicata da Walkup negli Stati Uniti sta dando risultati interessanti, con adolescenti e giovani. L'intervento psico-educativo é spesso necessario per aiutare l'intero sistema familiare nel fronteggiamento della sindrome, inoltre è fondamentale che i familiari ed il paziente vengano monitorati per la corretta assunzione delle cure e/o la corretta pratica riabilitativa quotidiana.
Sulla sindrome sono state scritte, dal noto neuro-psicologo Aleksandr Lurija che si occupò degli studi sulle anomalie della corteccia pre-frontale, in una lettera ad Oliver Sacks, queste parole: "La comprensione di una tale sindrome amplierà necessariamente, e di molto, la nostra comprensione della natura umana in generale. Non conosco alcun' altra sindrome che abbia un interesse paragonabile."
Curiosità
Nell' album In Utero dei Nirvana c'è una canzone che prende il nome da questo disturbo.
Nel videogioco a episodi "Sam & Max Season Two" il personaggio Timmy Two-Teeth è affetto dalla sindrome di Tourette.
La serie a cartoni animati South Park ha dedicato alla sindrome l'episodio 1108.
Nel film commedia di Mark Mylod, The Big White, l'attrice Holly Hunter interpreta Margaret Barnell che soffre appunto di questa patologia.
Note
<references />
Bibliografia
- Carlo Lorenzo Cazzullo. Vol. 2 - Cap. 1 Nevrosi e psiconevrosi - Par. 1.8. Sindrome di Gilles de la Tourette, in Trattato di psichiatria. Roma, Micarelli, 1993. pp. 522-525.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- Associazione Sindrome di Tourette - Siamo in tanti Onlus
- Associazione Italiana Sindrome di Tourette Onlus
- (EN) {{ #if: |[ ] ->Traduci con Babelfish | }}"Is it a tic or Tourette's? Clues for differentiating simple from more complex tic disorders." Medicina Online.
- (EN) {{ #if: |[ ] ->Traduci con Babelfish | }}What is Tourette syndrome?.
- (EN) {{ #if: |[ ] ->Traduci con Babelfish | }}emedicine.com