Connettivite mista
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Per connettivite mista , nota anche come CM ma ance MCTD per via dell'altro acronimo in inglese (Mixed Connective Tissue Disease) in campo medico, si intende una sindrome con manifestazioni miste e con la presenza di elevata concentrazione di anticorpi anti-U1-RNP.
Indice
Cenni storici
La prima volta che venne descritta questa malattia fu nel 1971
Diagnosi
Nel corso del tempo si sono avute diverse classificazioni di diagnosi a seconda della presenza di particolari sintomi e segni clinici:
- Comparsa di mialgie, miosite
- Comparsa di poliartralgie, artrite
- Fenomeno di Raynaud presente
- Interessamento polmonare
- Ipergammaglobulinemia
Inoltre si effettua la misurazione degli anticorpi anti-U1-RNP che rileva un'elevata presenza, una esofagomanometria è utile per comprendere l'interessamento esofageo.
Le 3 classificazioni dei criteri diagnostici sono:
- Sharp (1987), dove per la diagnosi occorre la presenza di almeno 4 fattori diagnostici,
- Kasukana (1987), dove per la diagnosi occorre un sintomo comune a cui si aggiunge uno di malattia correlata (LES)
- Alarcon-Segovia (1987), dove per la diagnosi occorre la presenza di almeno 4 fattori diagnostici e fra essi indica anche l'acrosclerosi mentre esclude un possibile coinvolgimento polmonare.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ispessimento della cute, comparsa di edema alle mani, artralgie e fenomeno di Raynaud le più comuni, che ripercorrono i criteri diagnostici. Molte le zone del corpo colpite e per questo la manifestazioni sono eterogeneee, altre manifestazioni includono febbre e linfoadenopatia.
Eziologia
Le cause sono sconosciute, si sospetta un' eziologia di origine immunitaria.
Prognosi
La prognosi solitamente è buona, in caso di complicanze a livello renale o cardiaco peggiora notevolmente. Si arriva alla morte nel caso di comparsa di ipertensione polmonare.
Bibliografia
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